脂肪肉芽肿病

　　Faber病，或称为脂肪肉芽肿病，是由于常染色体隐性遗传所致的，导致了神经酰胺广泛累积在体内。

　　本多数本病患儿在出生至4足月期间发病，由于含有神经酰胺的泡沫巨噬细胞广泛浸润，在皮下组织、关节、喉部、各内脏器官和神经组织中形成肉芽肿而产生临床征象。

　　初始症状以手、足关节的肿胀和疼痛为主，哭声嘶哑；继而全身关节强硬和失声；患儿肌肉迅速萎缩，可能是由于关节强硬、活动过少，或与病变累及脊髓前角细胞和外周神经有关。厌食、吞咽困难和呕吐等症状常见，故患儿均呈营养不良。在手指、腕、肘等关节的伸侧和枕、脊柱的腰骶部受压点等处可见皮下结节；常见肝大，但一般无脾大；淋巴结可轻度肿大。患儿常有角膜、晶体混浊，甚至失明；锥体索受累和进行性智能衰退常见，但仅少数有婴儿痉挛症或其他类型癫痫发作。本病的病程甚短，患儿常在2岁以内死亡；少数发病稍晚，在1～2岁间，存活时间亦较长，可能在5～18岁间死亡。

　　患儿脑脊液中蛋白质含量显著增高。关节X片可显示近关节处骨质破坏病灶。外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中神经酰胺酶活力低下，常仅及正常的6%，是确诊的依据。皮下结节活检可找到PAS染色呈阳性的泡沫巨噬细胞；亦可用薄层层析或GC-MS检测活检组织中的神经酰胺。检测羊水细胞或绒膜绒毛的神经酰胺酶活力可供产前诊断。

　　本病尚无特殊治疗方法；糖皮质激素可减轻患儿疼痛症状。骨髓移植可以试用。