遗传性共济失调分类及临床表现

　　一、分类

　　遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：

　　1.按解剖部位分类

　　(1)脊髓型：

　　①Friedreich型共济失调。

　　②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

　　③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

　　(2)脊髓小脑型：

　　①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

　　②尾脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

　　③共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)。

　　④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

　　(3)小脑型：

　　①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

　　②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

　　③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

　　④Marinesco-Sj枚gren综合征。

　　⑤Joseph病。

　　⑥Hartnup综合征。

　　⑦前庭小脑性共济失调。

　　2.按遗传类型分类 Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

　　(1)常染色体显性遗传：

　　①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

　　②Machado-Joseph鈥檚 disease(MJD)。

　　③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

　　④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

　　⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

　　⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

　　⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

　　(2)常染色体隐性遗传：

　　①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

　　②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

　　③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

　　④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。