什么原因引起癫痫发作与癫痫综合征？

　　癫痫发作与癫痫综合征是怎么回事？

　　癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因。癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。

　　癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥。在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“高度不稳定的脑细胞群突然暂时过度放电”所致。德国精神病学家Hens Berger(1924)首次在人头皮上记录脑电活动，证明了Jackson预言的癫痫定义。

　　一、发病原因

　　癫痫病因极其复杂，可分四大类，并存在多种影响发病的因素：

　　1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。

　　2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。

　　(1)局限性或弥漫性脑部疾病：

　　①先天性异常：胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全，围生期胎儿脑损伤等。

　　②获得性脑损伤：某些临床事件如脑外伤后癫痫发生率为20%，颅脑手术后为10%～50%，脑卒中后为4%～20%，颅内感染后为30%～80%，急性酒精中毒为24%。

　　③产伤：新生儿癫痫发生率约为1%，分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害，新生儿合并脑先天发育畸形或产伤，癫痫发病率高达25%。

　　④炎症：包括中枢神经系统细菌、病毒、真菌、寄生虫、螺旋体感染及AIDS神经系统并发症等。

　　⑤脑血管疾病：如脑动静脉畸形、脑梗死和脑出血等。

　　⑥颅内肿瘤：原发性肿瘤如神经胶质瘤、脑膜瘤癫痫发生率约10%，脑转移瘤约30%。

　　⑦遗传代谢性疾病：如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。

　　⑧神经系统变性病：如Alzheimer病、Pick病等，约1/3的患者合并癫痫发作。

　　(2)系统性疾病：

　　①缺氧性脑病：如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌阵挛性发作或全身性大发作。

　　②代谢性脑病如低糖血症最常导致癫痫，其他代谢及内分泌障碍如高糖血症、低钙血症、低钠血症，以及尿毒症、透析性脑病、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。

　　③心血管疾病：如心脏骤停、高血压脑病等。

　　④热性惊厥：婴幼儿热性发作可导致颞叶海马神经元缺失和胶质增生，称Ammon角硬化，尸检发现，无癫痫发作者海马硬化发生率为9%～10%，有癫痫史达30%;热性发作导致海马硬化是颞叶癫痫继发全身性发作，并成为难治性癫痫的重要病因。

　　⑤子痫。

　　⑥中毒：如酒精、醚、氯仿、樟脑、异烟肼、卡巴唑等药物及铅、铊等重金属中毒。

　　3.隐源性(cryptogenic)癫痫 较多见，临床表现提示症状性癫痫，但未找到明确病因，可在特殊年龄段起病，无特定临床和脑电图表现。

　　4.状态关联性癫痫发作(situation related epileptic attack) 发作与特殊状态有关，如高热、缺氧、内分泌改变、电解质失调、药物过量、长期饮酒戒断、睡眠剥夺和过度饮水等，正常人也可出现。发作性质虽为痫性发作，但去除有关状态即不再发生，故不诊断癫痫。

　　5.与病因相关的影响因素

　　(1)年龄：多种特发性癫痫外显率与年龄有密切关系，如婴儿痉挛症多在1岁内起病，儿童失神癫痫多在6～7岁发病，肌阵挛癫痫多于青少年期起病。60%～80%癫痫患者初发年龄在20岁前，各年龄组病因不同(表2)。

　　(2)睡眠与觉醒周期：与癫痫发作密切相关，如婴儿痉挛症多在醒后和睡前发作;良性中央回-颞叶癫痫在睡眠中发作，颞叶癫痫天间常表现精神运动发作，夜间睡眠多发生全面性强直-阵挛发作(GTCS);GTCS常在清晨刚醒时发生，持续睡眠剥夺可诱发癫痫发作。 (3)内环境改变：如内分泌改变、电解质失调及代谢改变等可能影响癫痫阈值，许多状态关联性癫痫发作的诱因可能通过改变机体内环境引起癫痫阈值降低，诱发癫痫发作，如少数病人仅在月经期(经期性癫痫)或妊娠早期发作(妊娠性癫痫)。非特异性诱发因素如缺睡、疲劳、饥饿、便秘、饮酒、闪光、感情冲动和一过性代谢紊乱等都可诱发发作，过度换气可诱发失神发作，过度饮水可诱发GTCS，闪光可诱发肌阵挛发作等。

　　(4)脑功能状态：大脑在不同功能状态下致痫敏感性不同，如某些癫痫仅在睡眠某阶段发作，提高警觉性和注意力可防止惊吓性癫痫发作。

　　二、发病机制

　　1.遗传因素 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。