小儿α-地中海贫血的表现与治疗前的注意事项

　　小儿伪-地中海贫血是怎么回事？

　　小儿伪-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于伪-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致伪-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为鈥溨榈鞍咨�成障碍贫血鈥潱�是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为伪-地中海贫血；尾-地中海贫血，未-地中海贫血、纬-地中海贫血及少见的尾-地中海贫血；以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。

　　小儿伪-地中海贫血治疗前的注意事项？

　　积极开展优生优育工作，以减少/控制鈥湹刂泻Ｆ堆�鈥澔�因的遗传。

　　1、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

　　2、推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。