小儿α-地中海贫血的表现与治疗前的注意事项
小儿伪-地中海贫血是怎么回事?
小儿伪-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于伪-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致伪-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血,属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为鈥溨榈鞍咨烧习堆潱怯捎谝恢只蚨嘀种榈鞍纂牧春铣墒茏杌蛲耆种疲贾翲b成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为伪-地中海贫血;尾-地中海贫血,未-地中海贫血、纬-地中海贫血及少见的尾-地中海贫血;以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。
小儿伪-地中海贫血治疗前的注意事项?
积极开展优生优育工作,以减少/控制鈥湹刂泻F堆澔虻囊糯
1、婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2、推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
《小谤α-地中海贫血的表现与治疗前的注意事项》摘要:前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2、推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚...
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