小儿β地中海贫血要做哪些检查
1.血象： Hb 100～120g/L，红细胞<2.0脳1012/L，红细胞大小不等，中心淡染扩大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高(鈮�0.1)，外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。
2.红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同。
3.自溶试验与酸化甘油溶解试验：自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。正常人<5%，HS时自溶增加到15%-45%，加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本试验需无菌技术及仪器，并要48小时后才可获结果，目前已少用。不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。本试验敏感性高，阳性率达100%，适用于初筛试验。
4.HbF测定： 诊断重型尾珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ 眉 rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计)，计算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。
5.骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)，重型尾地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。
6.肽链分析：采用高效液相层析分析法可测定伪、尾、纬、未肽链的含量，Cooley贫血时，尾/伪比值<0.1(正常值为1.0～1.1)。因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的尾地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以 CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A鈫扵)、IVS-Ⅱ-654(C鈫扵)和TATA-box28(A鈫扜)为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解，使伪链和尾链分开，可分别检测各肽链的病变。
7.膜收缩蛋白定量：较电泳更敏感更精确。
8.骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
9.常规做X线、B超、心电图等检查。
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