小儿丙酸血症的检查与护理

　　小儿丙酸血症应该做哪些检查？

　　1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。

　　2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C）通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D）培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。

　　3.其他检查：脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。

　　小儿丙酸血症应该如何护理？

　　由于不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。智力损伤不可逆转。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。

　　本病为遗传病，目前尚无特效疗法。预防显得更为重要预 避免近亲结婚。防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，达到优生优育的目的。