小儿纯红细胞再生障碍性贫血由什么原因引起

　　一、发病原因

　　(1)先天性再生障碍性贫血

　　先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，病因尚未完全明确，先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示患者可能与C-Kit原癌基因突变和(或)SI基因突变有关。血浆和尿中的红细胞生成素增高，经检测患儿血浆中的红细胞生成素不存在质的异常，但将红细胞生成素与骨髓细胞一起孵育，前者对幼红细胞分化无促进作用。在骨髓细胞培养时若加入白细胞介素-3则可使红细胞分化，因而认为红细胞系的定向干细胞存在质的异常。

　　(2)获得性再生障碍性贫血 　是一种获得性骨髓造血功能衰竭症。获得性又可按病因分为原发性和继发性。

　　(1)原发性获得性纯红再障：通过免疫检测发现本症患者体内存在一组自身抗体(IgG)，分别具有抑制促红细胞生成素(抗促红素抗体)、抑制幼红细胞分化增殖(抗幼红细胞抗体)和抑制血红蛋白合成(血红蛋白合成抑制因子)等抑制活性。病人血浆能抑制正常人造血干细胞体外培养集落形成，也可证实病人血浆中存在此类抑制活性。因红系造血细胞分化抑制，又导致继发性铁代谢异常。由于导致免疫球蛋白抑制物产生的原因不明，故称为原发性纯红再障。

　　(2)继发性获得性纯红再障：本病继发于多种不同疾病，表现为单纯红系造血严重抑制的一组综合病征。已有几十种药物引起再障的报道，但其中以氯霉素为最多。各种细胞毒药物，例如治疗恶性肿瘤与白血病药物如氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿霉素等。有些有机溶质如苯等也能导致骨髓生血障碍。如化肥、染料和杀虫剂等。对此类敏感者也可引起再障碍性贫血。各种电离辐射的影响。属于这类的如X射线、放射性物质或核爆炸的电离辐射。继发于各种急、慢性感染，包括细菌(伤寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生虫(疟原虫等)。继发于各种疾病的如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、白血病前期等。

　　二、发病机制

　　确切的发病机制尚不清楚，主要是骨髓造血微环境的改变和干细胞受损。但由于胸腺为免疫器官，与细胞免疫有关，多数病儿对皮质激素和其他免疫抑制治疗有显效，提示本病有免疫抑制因素参与。部分病儿对促红细胞生成素的刺激反应降低，在造血干细胞分化为红系祖细胞阶段受阻，推测体内还可能存在有作用于促红细胞生成素的抑制因子。