小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是什么原因引起
发病原因
HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时，则溶血较严重。引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白伪链基因异常(称为伪HE突变)、膜收缩蛋白伪链低表达等位基因(称为伪LE，包括伪LELY、其他伪LE、伪链基因缺如等)、膜收缩蛋白尾链基因异常、蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结�