小儿丙酸血症

　　小儿丙酸血症简介：

　　丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

　　部位：腹部、四肢、头部

　　科室：小儿科

　　症状：惊厥、呕吐、肝肿大、惊厥、呕吐、肝肿大、代谢性酸中毒、脱水

　　检查项目：脑电图检查、颅脑CT检查、一般摄片检查、脑电图检查　颅脑CT检查、一般摄片检查、肝脏疾病超声诊断、血常规、血液酸碱度（pH）、血乳酸、精氨酸、丙氨酸、赖氨酸

　　相关疾病：新生儿晚期代谢性酸中毒、小儿远端肾小管酸中毒、新生儿乙型肝炎、新生儿溶血病、新生儿肝炎综合征

　　引起小儿丙酸血症原因：

　　一、发病原因

　　本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

　　二、发病机制

　　本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl（5.4mmol/L），超过正常婴儿100倍以上。患者尿中丙酸及其衍生物亦显着增高，包括甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸、尾-羟基丙酸和伪-甲基巴豆酸。其他与丙酸代谢通路无关的异常有高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨血症。患者细胞提取物中丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低，为正常的1%～5%。羧化酶分子有伪和尾两个亚单位，由pccA和pccBC两种突变造成酶缺陷，分别影响两个亚单位，但尾亚单位常有部分残留。??