小儿槭糖尿病

　　小儿槭糖尿病简介：

　　槭糖尿病即枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量伪-酮-尾-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

　　部位：腹部、四肢、头部

　　科室：小儿科

　　症状：血糖升高、酮尿、糖耐量降低、血糖升高、酮尿、糖耐量降低　餐后血糖高、多饮、神志恍惚、食量增加、立卧心率差数、惊厥、代谢性酸中毒

　　检查项目：糖化血清蛋白、动脉血气分析、血葡萄糖、糖化血清蛋白　动脉血气分析、血葡萄糖、血清钙（Ca2+,Ca）、血清磷（Pi）、血清氯（Cl-,Cl）、血清镁（Mg2+,Mg）、血清钠（Na+,Na）、脑电图检查、颅脑CT检查

　　相关疾病：小儿甲基丙二酸血症、肾性糖尿、新生儿低血糖症与高血糖症、新生儿溶血病、新生儿颅内出血

　　引起小儿槭糖尿病原因：

　　一、发病原因

　　本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。

　　二、发病机制

　　支链氨基酸在氨基转移后所形成的伪-支链酮酸（KIC、KMV、KIV）必须由线粒体中的支链伪-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex），由脱羧酶（E1，包括E1伪、E1尾两个亚单位）、二氢硫辛酰胺酰基转移酶（dihydrolipoyltransacetylase，E2）和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（dihydrolipoyldehydrogenase，E3）等4部分组成，它们的编码基因分别位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、 1p2l-31和7q3l;其中E3还是人体内丙酮酸脱氢酶和伪-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用。任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷，造成各种不同类型的槭糖尿症。