小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏简介：
嘌呤核苷酸磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
部位：其他
科室：检验科、小儿科
症状：咳痰、咳嗽、共济失调、心包积液、发热
检查项目：血常规、尿常规、尿尿酸、血常规、尿常规、尿尿酸、尿环磷酸鸟苷、淋巴细胞计数（L）、胸部平片、胸部B超、颅脑CT检查、脑电图检查、心电图
相关疾病：急性心包炎、心肌梗死后心包炎、细菌性心包炎、过敏性肺炎、金黄色葡萄球菌肺炎
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