小儿面部偏侧肥大综合征

　　小儿面部偏侧肥大综合征简介：

　　部位：毛发、其他、牙、头

　　科室：脸廓、口腔科、小儿科

　　症状：咀嚼肌肥大、一侧颜面肥大、小脑畸形、咀嚼肌肥大、一侧颜面肥大、小脑畸形、毛发异常、色素异常、牙齿异常

　　检查项目：心电图、核磁共振成像(MRI)、一般摄片检查

　　相关疾病：丑胎、胎儿乙醇综合征、小儿先天性外胚层发育不良综合征

　　小儿面部偏侧肥大综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征病因未明。

　　二、发病机制

　　本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。

　　小儿面部偏侧肥大综合征症状：

　　本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等。同时有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

　　小儿面部偏侧肥大综合征诊断：

　　有一目了然的一侧性颜面肥大者即可确诊，是早期诊断的依据。

　　本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征鉴别，与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

　　小儿面部偏侧肥大综合征并发症：

　　少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、癫痫发作和智能发育不全、脊柱侧弯、骨盆倾斜、坐骨神经痛等。

　　小儿面部偏侧肥大综合征治疗：

　　本病征在自然停止发展后，对受累部位可行矫形术。

　　小儿面部偏侧肥大综合征预防：

　　病因未明，参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用

　　作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素

　　包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。