小儿范科尼综合征(5)

　　小儿范科尼综合征症状：

　　1.原发性Fanconi综合征

　　是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。

　　（1）Alter分型：根据血液学特点，Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型

　　①重型再生障碍性贫血，依赖输血，雄激素无效或未接受雄激素治疗。 ②重型再生障碍性贫血，依赖输血，正接受雄激素治疗，但疗效不佳。

　　③中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，雄激素治疗有效。

　　④中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效。

　　⑤有骨髓衰竭的特征，如轻度贫血、粒细胞减少、血小板减少；大红细胞，HbF增高。病情稳定，不需输血和雄激素治疗。

　　⑥血象正常，HbF正常或轻度异常，不需输血和雄激素治疗。

　　（2）anconi综合征不是全部具备上述3个特征。

　　①婴儿型：也称急性型，特点有： A.起病早，6～12个月发病。 B.常因烦渴、多饮、多尿、脱水、消瘦、呕吐、便秘、无力而就诊。 C.生长迟缓、发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折等表现。 D.肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常。 E.低血钾，低血磷，碱性酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4 可减少，尿糖微量或增多，血糖正常。 F.预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染。

　　②幼儿型：起病较晚（2岁以后），症状较婴儿型轻，以抗维生素D佝偻病及生长迟缓为最突出表现。