小儿纯红细胞再生障碍性贫血

　　小儿纯红细胞再生障碍性贫血简介：

　　纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplasia，PRCA）仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性，网织红细胞减少或缺如。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：口唇苍白、红细胞畸形、红细胞体积增大、口唇苍白、红细胞畸形、红细胞体积增大、全血细胞减少、急性贫血、重度贫血、贫血　消瘦、呼吸异常、嗜红细胞综合征

　　检查项目：十二烷基硫酸钠Hb测定法、网织红细胞计数、氰化高铁Hb测定法

　　相关疾病：单纯红细胞再障性贫血、巨幼细胞性贫血、自身免疫性溶血性贫血、营养性巨幼红细胞性贫血、缺铁性贫血

　　小儿纯红细胞再生障碍性贫血原因：

　　一、发病原因

　　1.分类

　　获得性纯红再障根据其病因是否明确又可分为病因不明的原发性纯红再障和病因明确的继发性纯红再障，一般分为先天性与获得性两大类。

　　2.病因

　　尚未完全明确，少数患者有家族史，故考虑为先天性基因异常，可呈现常染色体显性或隐性遗传。患者可能与C-Kit原癌基因突变和（或）SI基因突变有关。血浆和尿中的红细胞生成素增高，经检测患儿血浆中的红细胞生成素不存在质的异常，但将红细胞生成素与骨髓细胞一起孵育，前者对幼红细胞分化无促进作用。在骨髓细胞培养时若加入白细胞介素-3则可使红细胞分化，因而认为红细胞系的定向干细胞存在质的异常。近年来发现，患者血中的T淋巴细胞抑制自身骨髓的红系形成单位（CFU-E）和周围血中红系爆式集落形成单位（BFU-E），但对肾上腺皮质激素不敏感的患者，则未发现此种现象。亦有人发现患者周围血及骨髓中T抑制细胞增多，经泼尼松（强的松）治疗后降至正常。

　　（1）原发性获得性纯红再障：通过免疫检测发现本症患者体内存在一组自身抗体（IgG），分别具有抑制促红细胞生成素（抗促红素抗体）、抑制幼红细胞分化增殖（抗幼红细胞抗体）和抑制血红蛋白合成（血红蛋白合成抑制因子）等抑制活性。病人血浆能抑制正常人造血干细胞体外培养集落形成，也可证实病人血浆中存在此类抑制活性。因红系造血细胞分化抑制，又导致继发性铁代谢异常。由于导致免疫球蛋白抑制物产生的原因不明，故称为原发性纯红再障。