小儿异染性脑白质营养不良

　　小儿异染性脑白质营养不良简介：

　　脑白质营养不良（leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,MLD）、肾上腺脑白质病（adrenal leukodystrophy，ALD）、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又名脑硫脂沉积病（sulfatide lipidosis），亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病（少年型）或成人期发病（成人型）。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/（h路ml）或基因诊断。

　　部位：头部

　　科室：小儿科

　　症状：眼底发现黄斑呈带灰色变色、生长缓慢、步态异常、眼底发现黄斑呈带灰色变色、生长缓慢、步态异常、共济失调、斜视、肌肉萎缩、感觉障碍、瞳孔异常、眼球不能随意动、小头

　　检查项目：脑电图检查、肌电图、脑脊液（Kahn）氏沉淀试验

　　相关疾病：小儿尖头并指趾综合征、小儿脑白质海绵状变性综合征　儿童期情绪障碍、小儿球形细胞脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良