小儿遗传性共济失调

　　小儿遗传性共济失调简介：

　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征；这种不均一性给分类带来困难。1983 年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调（ADCA）及其3个亚型的分类。近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2，3型等（SCA1，2，3等）。

　　位：头部

　　科室：小儿科

　　症状：肢体运动不协调、脊柱和四肢畸形、感觉障碍、肢体运动不协调、脊柱和四肢畸形、感觉障碍、共济失调、言语紊乱、毛细血管扩张症、心力衰竭、心律失常、吞咽困难、尿失禁与遗尿

　　检查项目：血常规、脑脊液（Kahn）氏沉淀试验、伪-巯基乙醇试验

　　相关疾病：小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病、小脑扁桃体下疝畸形、神经系统遗传病、脑干损伤、脊髓小脑变性症

　　小儿遗传性共济失调原因：

　　一、发病原因

　　1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调，要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等鈥淔riedreich共济失调样鈥澴酆险髑�分开来。随着Friedreich共济失调基因被克隆，已经明确某些鈥淔riedreich共济失调样鈥澴酆险鳎�也是Friedreich共济失调基因突变的结果。