维生素b6依赖综合征临床表现及治疗措施

　　维生素B6依赖综合征概述：

　　维生素B6依赖综合征（vitamin B6 dependency syndrome）是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1％。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较

　　维生素B6依赖综合征鉴别：

　　此病需要与流行性脑膜炎鉴别

　　1、突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头痛加重。

　　2、面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫、唇周单纯疱疹。

　　3、烦躁不安、谵妄、昏迷或惊厥。

　　4、皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑，血压明显下降、脉搏细速、脉压差缩小。

　　5、颈项强直、角弓反张、克氏征和布氏征阳性。

　　6、瞳孔大小不等、边缘不整、对光反应迟钝、眼球常凝视。

　　7、呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。

　　幼儿发病多不典型，常见高热、呕吐、嗜睡外，还多见极度不安与惊厥、拒乳、尖叫、腹泻、咳嗽，双目凝视、颈项强直和布氏征阳性，其他脑膜刺激征可能缺项。前囟闭乾多见隆起，呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。

　　实验室诊断

　　血象：白细胞数显著增高，最高可达４０ｘ１０９／ｌ，中性粒细胞在８０％－９０％以上。

　　疑为流脑者应做腰椎穿刺检查，脑脊液（ｃｓ）压力常增高达１．９６ｋｐａ以上；典型病例ｃｓ的外观混浊如米汤样甚或脓样；白细胞数增多，可达每升数亿，以多形核细胞为主；蛋白质显著增高，可达１－５ｇ／ｌ；糖量常低于２．２２ｍｍｏｌ／ｌ，氯化物也稍降低。ｃｓ涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。

　　从病人ｃｓ或急性期血液分离到流脑。

　　从病人急性期血清或尿或ｃｓ中检测到流脑群特异性多糖抗原。

　　检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈４倍或４倍以上升高。

　　以ｐｃｒ检测到病人急性期血清或ｃｓ中流脑的ｄｎａ特异片段。

　　维生素b6依赖综合征-临床表现：

　　在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素b6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

　　维生素b6依赖综合征-治疗措施：

　　对吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注维生素b6100mg1次即可控制，以后用食物调节即可。如系维生素b6依赖病则必需每日肌注2～10mg，或口服10～100mg直至痊愈。对治疗五些疾病所用药物为维生素b6对抗剂时，则需用口服b6约2mg/kg/d。