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 酸血症简介
  酸血症的简介
  组胺酸血症于1961年由Ghadimi发表,为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实,患者体内组胺酸酶(histidase)缺乏活性,使组胺酸代谢受到阻碍,无法转变成犬尿酸/尿刊酸(urocanic acid),导致血中组胺酸上升。在哺乳动物中,组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。
  此症为体染色体隐性遗传的疾病,亦指父母双方皆有可能是隐性带因者(carrier:父母各带一个有缺陷的基因,但没有临床症状者),病患必须同时带有两个缺陷基因(由父母各得到一个)才会发病。只要父母均为带因者,每个小孩皆有25%的机会为病童,有50%的机会为健康带因者。罹病机率并无性别之分。
  酸血症的治疗
  饮食方面:建议采用低组胺酸饮食,以降低血中组胺酸浓度,不过饮食治疗的功效仍有争论,99%的患者若无其它症状,不需要特别的治疗。
  酵素替代治疗:将组胺酸酶装入胶囊内,以保护组胺酸酶的活性不被破坏,在in vitro的实验中,可以代谢大量的组胺酸,但研究尚未发表结果。
  组胺酸血症患者的个别差异性大,目前对于疾病采取症状治疗,视患者的状况决定是否需要早疗及复健等介入,以帮助其得到良好的预后。
 儿童疾病 酸血症
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