优生须知：关于遗传疾病(4)

　　1、双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系以及患有医学上认为不宜结婚的疾病，注明”建议不宜结婚”；

　　2、发现患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病以及患有医学上认为不宜生育的疾病，注明”建议不宜生育”；

　　3、发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内，或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时，注明”建议暂缓结婚”。

　　4、未发现以上情况，为婚检时法定允许结婚的情形，注明”未发现医学上不宜结婚的情形”。

　　到了去做婚检的时候，你已经确定了与对方厮守终身的念头，那么，如果你还只是在寻觅配偶的话，你更应该了解以下的知识。

　　一组关于遗传性疾病的问答

　　问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？

　　答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：

　　问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿

　　答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0.1%，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。

　　问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？

　　答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。

　　问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？

　　答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查，发现胎儿的真实情况了。

　　了解了以上的知识之后，我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑，其实，大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的，这一点您大可放心，如果您还是有些担心的话，就应该好好进行产前诊断。