神经系统畸形精要

　　一些最严重的神经系统畸形（如脑膨出，无脑畸形，脊髓外翻）在怀孕的最初2个月内发生，表现为神经管缺陷（神经管闭合不全）。其他的（如积水性无脑畸形，脑穿通畸形）在晚些时候出现，表现在脑形成后产生再次破坏过程。有些神经管缺陷呈相对良性（如脑膜膨出）。

　　通过羊膜穿刺术和超声检查可以准确地查出许多宫内发育畸形。对有严重神经系统畸形孩子的父母提供遗传咨询是重要的，因为下一胎患有相同疾病的风险性极大。这些父母也需要心理学指导。应该建议曾怀孕生育过有神经管缺陷婴儿或胎儿的妇女，孕前或妊娠早期服用叶酸，这确实能减少第二胎患有神经管缺陷的风险。

　　脑畸形

　　无脑畸形，无大脑半球，均不能生存。缺损的大脑常由变性的囊样神经组织替代，暴露于外或仅以皮肤覆盖。脑干和脊髓的不同部位均可缺失或畸形。无诊治效果。这些新生儿或者为死胎，或者几天到数周内死亡。

　　大脑半球畸形可能发生，大脑半球可能大，小或不对称；脑回可能无，异常宽大或复杂和细小。外观正常脑组织的显微切片显示正常神经排列层次的结构破坏。头形缩小（小头畸形）常与这些病变有关，常伴有中等或严重的运动和智力障碍。治疗是支持性的，包括需要控制癫痫发作时的抗惊厥药。

　　脑膨出，神经组织和脑脊膜通过颅骨缺损处向外突出。与脑穹隆不完全关闭（颅裂）有关。脑膨出通常发生在中线部位，从枕骨突出或突进鼻腔，在额骨或顶骨处也可以为不对称。小的脑膨出可以像头皮血肿，但X线片显示在它的基底部有颅骨缺损。绝大多数脑膨出可以修补。甚至有时去除含有较多异位神经组织的大的脑膨出而不遗留下明显的功能丧失。当同时合并其他严重畸形时，则手术应慎重决定。常由脑膨出而并发的脑积水通过CT或超声确诊，当积水加重时可行外科分流手术。大约50%的受累婴儿同时患有其他先天畸形。大多数患儿预后良好。

　　脑穿通畸形，为大脑半球内的囊腔与脑室相通，可以发生在出生前或后。此畸形可由发育异常，炎症，血管异常如脑实质扩展的脑室内出血等引起。神经检查常是不正常的。CT和超声可以确诊。进行性脑积水需作分流手术。预后不一，少数病儿仅遗留轻微的神经体征，而且智力正常。

　　积水性无脑畸形，是脑穿通畸形的一个最严重的类型，大脑半球几乎完全缺失。通常，小脑和脑干形态正常，基本的神经节是完整的，脑脊膜，颅骨及覆盖颅腔的皮肤均正常。新生儿期，神经系统检查结果通常就有异常，但仅是细微的异常。婴儿不能正常生长。外表看，头形正常，但当用光透照时，光线能完全透过。CT和超声能确诊。治疗以对症为主，当头围进行性增大时，可作分流术。