间歇型枫糖尿症易死亡

　　间歇型枫糖尿症是支链酮酸脱羧酶缺陷引起的隐性遗传病，突变基因位于染色体19q。体内和脑脊液内有大量支链氨基酸和支链酮酸蓄积。尿和汗中有α-羟丁酸的特殊气味。

　　枫糖尿症的经典型表现为新生儿期的惊厥发作、角弓反张、呼吸不整，常致死亡。

　　枫糖尿症的间歇型约占全部病例的25%，这型病儿体内还保留一部分支链酮酸脱羧酶的活性，出生时正常，约6～9个月起病，表现为间歇性出现的共济失调、嗜睡、行为异常、癫痫发作。这种阵发的共济失调多因感染、应激反应、高蛋白饮食所诱发。发作持续时间不等，多可自行恢复。初步诊断可根据尿的特殊气味以及尿的2，4-二硝基苯肼试验。治疗需限制蛋白摄入，最好是限制支链氨基酸摄人。一部分病例用维生素B1有效，每日100～300mg，可能增加脱羧酶的活性。饮食治疗早期开始且坚持应用者，智力发育可能接近正常。

　　间歇性小脑性共济失调可由多种遗传性代谢病引起。当酶的缺陷较轻而保留一部分酶活性时，异常的代谢物较少，对脑的损伤较轻，临床只在代谢负荷增加、感染等情况时出现间歇性症状。间歇性小脑性共济失调除见于枫糖尿症外，还可见于Hartnup病、乳酸酸中毒、丙酮酸脱氢酶缺乏、尿素循环酶缺乏、高色氨酸血症、犬尿酸羟化异常等，应根据各病的特点进行鉴别。