先天性高尿酸血症男孩发(2)

　　【临床表现】患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。到牙齿萌出时，开始出现强迫性自残行为是本症的特征，表现为反复咬啮自己的口唇、舌、颊粘膜、拇指、手腕、足部等处，至2～3岁自伤行为更加明显，常搔抓自己的面部，将头撞墙、床等处。自伤行为是一种不能克制的精神激动所产生的强迫行为，亦可有攻击行为，表现为咬人、咬物等侵犯性行为。患者智力发育障碍常较严重，但随年龄增长，可有不同程度的改善高尿酸血症的临床表现：在婴儿期即可见尿布及龟头处有赤褐色的尿酸盐结晶，但在10岁前一般不出现痛风结石及痛风发作，多数病例有尿路结石、血尿、尿路感染、痛风性关节炎；尿中尿酸盐可高于正常4～6倍，甚至20倍，以致尿酸性肾病，最后可引起肾功能衰竭，常为早期死亡的原因。

　　此外，尚可有巨细胞性贫血，血中嗜酸细胞增多，营养不良，常伴双侧髋关节脱臼、畸形足、巨结肠、肛门闭锁、隐睾症等先天性畸形。

　　各种辅助检查：X线检查往往阴性，年龄较大的儿童偶尔可见溶骨性关节变化。肾区平片不能发现结石而需作肾盂造影才能看到。脑充气造影可见到脑室扩大，皮层萎缩。实验室检查：血及尿尿酸增高，脑脊液尿酸正常，皮肤成纤维细胞和红细胞中缺少HGPRT。

　　【诊断】根据男性患者有上述神经系统表现，强迫性自伤行为，高尿酸血症引起的痛风性关节痛、痛风性肾病、结石、血尿甚至肾功能不全、血及尿中尿酸增高等即可诊断。

　　本病需与Von Gierke病、某些淋巴细胞增殖性疾病鉴别。约有1.6％～5％痛风患者的红细胞内HGPRT亦呈部分缺陷亦须鉴别。

　　【治疗】本症尚无特效疗法，主要为对症治疗。