脑面血管瘤痣呈葡萄酒色

　　脑面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征，主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧偏瘫，常伴有青光眼。确切的发病数尚不太清楚，但较神经纤维瘤病及结节性硬化症少见。

　　【临床表现】

　　1.皮肤表现 出生时即可发现一侧面部血管痣，呈红葡萄酒色，不隆起于皮肤，颜色呈浅红至深红，按压可稍褪色。因血管痣的部位与三叉神经分布一致，以往有将本症称为"脑三叉神经血管瘤病"，实际本症与三叉神经无关。面部血管痣以一侧为主，也有不少病儿面部双侧均可见到。有时躯干也可见到。皮肤血管痣的大小与神经系统受累程度并不一致，但双侧面部血管痣时神经系统受累机会较多。有些病儿出生时仅面部有血管痣表现，数月或数年后才出现神经系统症状。

　　2.眼部症状 40%的病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。青光眼可在出生时出现，也可在生后数年才被发现。双侧面部血管痣的患儿往往出现双侧青光眼。如果一个小儿眼部周围有血管痣时，应每年随访检查是否发生青光眼。

　　部分病儿在惊厥后出现偏瘫及偏盲。

　　3.神经系统症状 多数患儿在生后数月或数年内神经系统无异常，2～3岁时在发热时出现惊厥和偏瘫，一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥，双侧受累的患儿93%出现惊厥。惊厥开始时往往是局限性运动发作或强直一阵挛性发作，大儿童常见复杂部分性发作。个别患儿表现为婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作，有些病人表现为持续频繁的发作。惊厥对抗癫痫药物的反应不一，有些容易控制，有些很难。

　　偏瘫常见于连续惊厥时，有时常与惊厥发作后一过性无力相混。有些患儿只表现为发作性无力，而无惊厥。

　　本病约有一半病人智力受损，双侧脑病变者仅8%病人智力正常。智力损害的程度轻重不等，难控制的癫痫对智力影响较大，偶发惊厥者对智力影响较小，双侧脑病变者更容易出现难治性癫痫及智力低下。部分病例可出现行为障碍。

　　【病理改变】病变部位软脑膜增厚，血管增多，镜下可见粗细不等的薄壁血管，有时呈玻璃样变、闭塞及内皮增生。血管瘤附近脑皮层萎缩，神经元减少，胶质增生，但大血管萎缩很少见到，令人意外的是脑出血并不多见。血管瘤部位的脑皮质外缘，常有钙质沉积，小年龄儿不常见到，随年龄增大而逐渐明显，在头颅X-线平片上可见到轨道状双道的钙化线，与脑回一致。过去曾以此特征作为诊断本病的主要依据。近年来由于CT的广泛应用，早期即可发现颅内异常病变。