显性遗传的共济失调综合征(2)
近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。这些病种常有遗传早现的特征,即下一代比上一代起病早,有时症状也较重。我国文献报道遗传性小脑性共济失调逐渐增多。我国的遗传性共济失调中,显性遗传性共济失调(SCA类)比隐性遗传性共济失调(Friedreich共济失调)多见。在显性共济失调中,SCA-1、-2、-3、-6、-7各型以及齿状核红核苍白球路易核萎缩均在我国有报道,其中SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病最为多见,占全部显性病例的48%;在台湾,此二病占显性病例的47%。我国病例各型三核苷酸重复的数目也有特点,SCA-1的CAG重复次数为51~61或42~47;SCA-3的重复次数是68~83;SCA-7是44~85。