脑肝肾病面部特征显(2)

　　测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛中VLCFA水平，或缩醛磷脂合成状况等可进行产前诊断。

　　【治疗】严重病例无有效治疗。有报道口服醚酯可部分纠正轻型患者红细胞缩醛磷脂水平。饮食治疗如限制植酸摄人可使植烷酸水平恢复正常。