神经棘红细胞增多症是怎么回事要做哪些检查

　　神经棘红细胞增多症是怎么回事？

　　神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。

　　神经棘红细胞增多症应该做哪些检查？

　　1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

　　2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。

　　3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。

　　4.多数NA患者血清CK活性增高，均见于男性患者。

　　1.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。

　　2.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩，Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI示双尾状核萎缩，T1加权像呈低信号，T2加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。

　　3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。