神经元蜡样脂褐质沉积症早期都有哪些症状
本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,但仅有大约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。
80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状,主要集中在青少年型的NCL,如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异,如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病,有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。
1.婴儿型,CLN1 发病年龄在0~2岁,表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭,患者出现耐药性癫痫发作和类似于脊髓休克的症状,如:腱反射减低和肌张力低下,无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状,患者表现为智能和语言发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。
2.晚期婴儿型NCL及其变异型
(1)经典的晚期婴儿型NCL,CLN2:发病年龄在2~4岁半,耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现,而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩,大部分患者在发病后3年半左右卧床不起,在10~15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半~3岁半,首发症状是由于小脑和锥体外系病变引起的运动异常,而后出现痴呆、肌阵挛癫痫发作,视力障碍出现在5~6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁,患者主要表现为精神异常,不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜病变。
(2)芬兰变异型NCL,CLN5:发病年龄在3~6岁,开始出现注意力不集中和运动的笨拙,而后出现表现为智能发育迟缓、视力丧失、共济失调、肌阵挛和难治性癫痫。
(3)早期青少年型NCL,CLN6:即LINCL的非芬兰变异型(Lake-Cavanagh病),属于晚期婴儿型的变异型,发病年龄在4~5岁,表现为共济失调,而后出现视力丧失、癫痫发作和痴呆。非空泡性指纹体出现在血淋巴细胞中类似于青少年型的NCL。
3.青少年型,CLN3 临床表现也有明显的差异,典型患者的发病年龄在4~10岁,视力丧失和视网膜变性为主要表现,同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍,而后出现进行性的全脑性痴呆,失明、失语,最后在12~18岁出现不能进食和不能行走。
延迟性青少年型表现为在10~20岁出现视力损害,继而出现癫痫和痴呆。患者可以生存到40岁,病理改变表现为线样体和指纹样体。过去此型被作为成年型NCL进行了报道,但延迟性青少年型的遗传和病理改变特点不同于成年型的NCL。
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