糖原贮积病Ⅱ型的检查与护理

　　糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？

　　1.血生化检查

　　(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。

　　(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

　　(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

　　2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。

　　1.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

　　2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

　　糖原贮积病Ⅱ型应该如何护理？

　　预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。