小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病由什么原因引起

　　发病原因

　　XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体纬链(纬c)基因突变引起。编码基因位于 Xq12～13.1。已发现纬c基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。

　　发病机制

　　纬c属于细胞因子受体，持续表达在T细胞，B细胞，NK细胞，髓样细胞和成红细胞上。纬c与IL-2受体伪链和尾链共同组成高亲和力IL-2受体，参与IL-2的功能。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导纬c的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。纬c蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换，阻断了T细胞和NK细胞的分化。到目前为止，该病表型和基因型的相关关系尚未建立。