小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的临床表现与检查

　　小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是怎么回事？

　　严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

　　小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病应该做哪些检查？

　　淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。证实纬c基因突变可确诊XL-SCID。

　　常规做胸片、B超检查，有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。