小儿家族性低血磷性佝偻病的临床表现与护理

　　小儿家族性低血磷性佝偻病是怎么回事？

　　家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

　　小儿家族性低血磷性佝偻病应该如何护理？

　　1、护理诊断/问题

　　(1)营养不足(维生素D缺乏)：与日光照射不足及维生素D摄入少有关。

　　(2)潜在并发症：骨骼畸形。

　　2、护理措施

　　(1)营养不足的护理

　　注意事项：对3个月以下患儿及有手足搐搦症病史者，在使用大剂量维生素D前2～3日用药后2周需按医嘱加服钙剂，以防发生抽搐;口服浓缩鱼肝油滴剂时可将其直接滴于舌上喂少许温水，或用小勺盛少许温水再滴进鱼肝油喂给患儿，以保证用量。

　　(2)预防骨骼畸形的护理

　　3、健康指导

　　①介绍佝偻病的病因及预防要点，讲解护理患儿的注意事项

　　②介绍佝偻病的预防方法

　　③若患儿已有骨骼畸形，可向家长示范矫正的方法