小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的临床表现与检查

　　小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是怎么回事？

　　家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

　　由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann综合症。多见于男性。

　　小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查？

　　血清生殖激素检测：血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。

　　睾丸活检：可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。

　　脑电图：可见异常波形。

　　组织病理检查：部分患者检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。

　　B超检查：可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。腹部B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。

　　磁共振显像：发现该病患者特别是嗅觉减退的患者，大脑嗅回发育不全，嗅球和嗅束缺失。

　　其他检查：遗传学检查，精液理化分析，精液细胞学检测，甲状腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游离皮质醇测定，GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、左旋多巴及胰岛素低血糖兴奋试验、骨龄测定等。