小儿巨脑畸形综合征的临床表现与发病原因

　　小儿巨脑畸形综合征是怎么回事？

　　小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

　　小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。

　　(二)发病机制

　　1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。