小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的临床表现与检查

　　小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是怎么回事？

　　视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

　　小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？

　　内分泌检查：可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。

　　尿生殖激素检查：尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。

　　B超检查：可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。

　　X线检查：见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。

　　脑电图检查：脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。

　　睾丸活检：曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。

　　眼底检查：可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

　　超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查等可发现各种心血管畸和骨骼畸形。