小儿先天性高氨血症的临床表现与护理

　　小儿先天性高氨血症是怎么回事？

　　先天性高氨血症（congenital hyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

　　小儿先天性高氨血症应该如何护理？

　　遗传性疾病治疗难度高，一般需终生治疗，治疗费用昂贵。因此需做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。

　　产前检查需注意：

　　1.杂合子检出：可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。

　　2.羊水细胞或绒毛做基因分析：可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。