小儿纤维性骨营养不良综合征

　　小儿纤维性骨营养不良综合征简介：

　　纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化（osteitis fibrosa disseminate）、纤维性骨营养不良症（osteodystrophia fibrosa）、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune- Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。 其临床主要特征为： ①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等； ②皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布； ③各种内分泌异常，多见性早熟、甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。

　　部位：皮肤、四肢、下肢、上肢

　　科室：小儿科

　　症状：生长缓慢、软骨发育不良与骨骼畸形、斑疹、生长缓慢、软骨发育不良与骨骼畸形、斑疹、咽喉部充血、骨骼停止发育、先天性骨发育不良

　　检查项目：促甲状腺激素（TSH）、心电图

　　相关疾病：骨纤维异样增殖症、小儿色素失调症、肢骨纹状肥大　卵巢肿瘤

　　小儿纤维性骨营养不良综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征首次报道至今已50余年，其病因至今尚不明了。

　　二、发病机制

　　目前对本综合征引起内分泌紊乱机制探讨较多，主要提出以下几种假说。

　　1.中枢性

　　最早Albright提出丘脑病变引起内分泌紊乱，亦有人认为系颅底骨质的纤维异常增生，压迫脑组织，干扰了下丘脑功能。Warrick等认为其内分泌变化系下丘脑释放激素异常分泌结果，故有些患儿表现出真性性早熟。有些作者报道性早熟系颅内肿瘤引起。但上述假说尚不能解释以下三点：①性早熟为什么大多属假性性早熟；②为什么大多数性早熟的头颅X线检查未能见到有颅底骨质的改变；③为什么女性较男性发病数为高。