小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征简介：
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
部位：胸部、头部、眼、耳
科室：耳鼻喉、眼科、小儿科
症状：肌性肌无力、眼球不能随意动、心律失常、肌性肌无力、眼球不能随意动、心律失常、听力减退、视力障碍、迷走神经张力增高、 眼底点状或火焰状出血、色素性皮损、进行性肌麻痹、指甲很短
检查项目：心电图、肌电图、眼底镜检查法
相关疾病：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征、小儿色素失调症、单眼双下转肌麻痹、单眼双上转肌麻痹、眼外肌猪囊尾蚴病
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征原因：
一、发病原因
本病征病因尚不清楚。
二、发病机制
本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素鈥斺�斀岷闲粤字缓慕撸佣瓜吡Ｌ褰峁刮陕遥喙慷鸦贾轮逦蘖Α�
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征症状：
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有
1.进行性眼肌麻痹
眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性
视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞
少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
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