小儿弹性假黄瘤

　　小儿弹性假黄瘤简介：

　　弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤（pseudoxanthoma elasticum）、营养不良性弹力纤维病（elastosis dystrophica）、系统性弹力纤维病（systemic elastic disease）、全身弹力纤维碎裂症（generalized elastorrhexis）、遗传性弹力纤维营养不良症（hereditary elastodystrophy）、Gr?nblad-Strandberg综合征（Gr?nblad-Strandberg syndrome）、Grnblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Gr?nblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。

　　部位：皮肤、四肢、头部、下肢、上肢、眼

　　科室：眼科、小儿科

　　症状：表皮发生钙化、穿透性皮肤变性、贫血、表皮发生钙化、穿透性皮肤变性、贫血、呕血与黑便、便血、无脉症、眩晕、疲劳、丘疹　斑疹

　　检查项目：血常规、尿常规、粪细菌培养、血常规、尿常规、粪细菌培养、粪隐血试验、心电图

　　相关疾病：汉德-许勒尔-克思斯琴病、幼年黑素瘤、小儿甲状腺功能亢进症、小儿高血压、小儿糖尿病

　　小儿弹性假黄瘤原因：

　　一、发病原因

　　弹性假黄瘤原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。

　　二、发病机制

　　本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

　　小儿弹性假黄瘤症状：

　　任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。