小儿血管性血友病

　　小儿血管性血友病简介：

　　血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。现已明确von Willebrand Factor（vWF）质或量的异常引起vWD，伴有因子Ⅶ促凝血活性（Ⅷ∶C）降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向，血小板黏附性降低，出血时间延长。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：凝血因子功能的障碍、紫癜、关节腔内出血、凝血因子功能的障碍、紫癜、关节腔内出血、月经量多、贫血、黄疸、呕血与黑便　黏膜损害、紫绀、休克

　　检查项目：活化部分凝血活酶时间（APTT）、血常规、骨髓淋巴细胞系统、活化部分凝血活酶时间（APTT）、血常规、骨髓淋巴细胞系统、骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类、骨髓有核细胞计数　骨髓象分析、伪-巯基乙醇试验、浆膜腔积液

　　相关疾病：血小板型假性血管性血友病、血友病乙、获得性血友病　血友病甲、胆道出血

　　小儿血管性血友病原因：

　　一、发病原因

　　血管性血友病是一种因von Willebrand因子（vWF）质或量的异常而导致的出血性疾病。目前普遍认为本病是最常见的先天性出血性疾病。

　　二、发病机制

　　vWF是一种多聚体糖蛋白，基因位于12号染色体短臂上，长180kb。它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板伪颗粒中。内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体，可能是因子Ⅷ的载体。

　　另一种受理化因素（如凝血酶、组胺、纤维蛋白等）调节分泌的vWF主要是大的多聚体，与基质有强的结合能力，在血小板黏附于血管内皮的过程中起重要作用。血浆中因子 Ⅶ和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物。vWF作为因子Ⅷ的载体，使其结构保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子相互作用加速凝血酶的形成。vWF减少时，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影响。在血管壁剪切力较高的小动脉，血小板黏附于损伤的内皮细胞下组织要依赖vWF的存在，vWF起着连接血小板膜表面和内皮下结缔组织的作用。vWF水平减低或功能异常时，血小板不能黏附于受损的血管壁，导致出血症状。