小儿β地中海贫血

　　小儿尾地中海贫血简介：

　　地中海贫血（Beta thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为鈥溨榈鞍咨�成障碍贫血鈥潯Ｊ怯捎谝恢只蚨嘀种榈鞍纂牧春铣墒茏杌蛲耆�抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。 根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为伪-地中海贫血；尾-地中海贫血，未-地中海贫血、纬-地中海贫血及少见的尾-地中海贫血；以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合（如HbE/尾地中海贫血），这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。 尾地中海贫血（尾-mediterranean anemia）是指尾链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：急性贫血、重度贫血、贫血、急性贫血、重度贫血、贫血　脾肿大、肝肿大、食欲异常、紫绀、红细胞寿命缩短、口唇苍白

　　检查项目：血常规、骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类、血常规、骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类、骨髓有核细胞计数、骨髓象分析、血红蛋白A2、血红蛋白F包涵体生成试验、血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验

　　相关疾病：珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变、遗传性铁粒幼细胞性贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、骨髓-胰腺综合征、铁利用性贫血

　　小儿尾地中海贫血原因：

　　一、发病原因

　　1.病因

　　尾珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带（简记：11P12），本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换、增加或缺失）所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种（表1）。突变致尾链合成部分受抑制者称鈥溛� 地中海贫血鈥潱恢挛擦赐耆�受抑制者称鈥溛瞣地中海贫血鈥潯ｋ牧春铣傻囊种粕婕拔戳矗�称未尾海洋性贫血（未尾 或未尾o）。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子；等位基因的突变不同者称鈥溗�重杂合子鈥潱煌�源的染色体上只有1个突变者称鈥溤雍献逾�潯�