小儿α-地中海贫血

　　小儿伪-地中海贫血简介：

　　地中海贫血（alpha thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为鈥溨榈鞍咨�成障碍贫血鈥潯� 是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为伪-地中海贫血；尾-地中海贫血，未-地中海贫血、纬-地中海贫血及少见的尾-地中海贫血；以前2种类型常见。 各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合（如HbE/尾地中海贫血），这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。 伪-地中海贫血（伪-mediterranean anemia）是由于伪-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（点突变）而导致伪-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：口唇苍白、红细胞寿命缩短、贫血、口唇苍白、红细胞寿命缩短、贫血、脾肿大、肝肿大、腹水、男性乳房大、急性贫血

　　检查项目：血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验、血红蛋白F包涵体生成试验、血浆维生素B12、血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验、血红蛋白F包涵体生成试验、血浆维生素B12、血常规、骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类、骨髓有核细胞计数、骨髓象分析

　　相关疾病：单纯红细胞再障性贫血、小儿海蓝组织细胞增生症、铁利用性贫血、骨髓-胰腺综合征、先天性红细胞生成异常性贫血

　　小儿伪-地中海贫血原因：

　　一、发病原因

　　属常染色体不完全显性遗传。伪-珠蛋白基因位于16号染色体短臂（16P13.33～p13.11～pter），总长约29kb，包含7个连锁的伪类基因或假基因。

　　1.伪-基因缺失

　　每条染色体上各有一对控制合成伪-链的伪-基因，因此每个细胞内有4个伪-基因，可发生不同程度（1～4个）基因异常