小儿珠蛋白生成障碍性贫血

　　小儿珠蛋白生成障碍性贫血简介：

　　珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterranean anemia），是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病，属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：急性贫血、贫血、腹水、急性贫血、贫血、腹水、消瘦、疲劳、水肿、口唇苍白

　　检查项目：血浆维生素B12、血常规、骨髓红细胞系统、血浆维生素B12、血常规、骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类、骨髓有核细胞计数、骨髓象分析、血红蛋白A2、血红蛋白F包涵体生成试验、血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验

　　相关疾病：遗传性铁粒幼细胞性贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、骨髓-胰腺综合征、铁利用性贫血、小儿海蓝组织细胞增生症

　　小儿珠蛋白生成障碍性贫血原因：

　　一、发病原因

　　人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白有4种肽链，即伪、 尾、纬和未。根据珠蛋白肽链组合的不同而形成3种血红蛋白，即HbA（伪2尾2）、HbA2（伪2未2）和HbF（伪2纬2）。HbA是成人红细胞中的主要血红蛋白，约占Hb中的95%，HbA2约占成人Hb中的2%。HbF是胎儿期及早期新生儿期的主要血红蛋白，刚出生时约占新生儿Hb中的70%，2个月后降至50%，1岁时不超过5%，2岁时即降至正常成人水平（0～2%）。

　　珠蛋白生成障碍性贫血时，由于遗传缺陷，珠蛋白基因发生突变，致珠蛋白肽链合成障碍，根据合成受抑制的珠蛋白肽链的不同，可分为若干类型。最常见的是尾链合成障碍，称尾-珠蛋白生成障碍性贫血。其次为伪链合成减少的伪珠蛋白生成障碍性贫血。还有较少见的未链合成减少或未与尾链皆减少的未或未尾以及纬尾珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血的分类有两种方法：①根据珠蛋白肽链基因缺陷情况分为伪、尾、纬和未等。