小儿先天性脑积水的病因与临床诊断

　　先天性脑积水简介：

　　先天性脑积水是指颅内脑脊液产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。

　　部位：头

　　科室：神经外科　小儿科

　　症状：恶心与呕吐、高颅压综合征、囟门闭合晚、恶心与呕吐、高颅压综合征、囟门闭合晚、四叠体受压、头大畸形、前囟闭合延迟、侧脑室增宽 、下肢中枢性瘫痪、脑沟变宽

　　检查项目：颅脑超声检查、脑诱发电位、孕尿雌三醇测定（E3）、颅脑超声检查、脑诱发电位、孕尿雌三醇测定（E3）　颅脑CT检查

　　相关疾病：耳源性脑脓肿、外伤性脑积水、小儿脑积水、正常颅压脑积水、高颅压性脑积水

　　先天性脑积水原因：

　　常见原因是产伤后颅内出血和新生儿或婴儿期化脓性、结核性或其他种类脑膜炎。此外，亦有先天畸形及肿瘤等原因。

　　病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。

　　脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bickers 等首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者Habib报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。

　　国外学者Stevenson等认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属X伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者Burto提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于X伴性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示，在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过X伴性隐性遗传。