异染性脑白质营养不良的预防与治疗

　　异染性脑白质营养不良简介：

　　异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD），又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。

　　异染性脑白质营养不良的发病原因有哪些：

　　异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传病，主要病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，其具体发病原因及机制如下所述。

　　1、异染性脑白质营养不良发病的原因

　　异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A（arylsulfatase-A）缺乏所引起。

　　2、异染性脑白质营养不良的发病机制

　　硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

　　主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

　　异染性脑白质营养不良容易导致什么并发症：

　　异染性脑白质营养不良随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰、项强直、肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有鈥溚媾尖�澭壅鳌Ｎ�吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高，达1g/L以上。多数病儿多次继发感染，常于5～6岁左右病故。

　　异染性脑白质营养不良有哪些典型症状：

　　异染性脑白质营养不良根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型（1～2岁起病）、少年型（4～15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。