小儿家族性低血磷性佝偻病发病解析与治疗

　　小儿家族性低血磷性佝偻病简介：

　　抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resistantrickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病（familialhypophosphatemicrickets）是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

　　小儿家族性低血磷性佝偻病的发病原因有哪些：

　　一、发病原因

　　该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。

　　二、发病机制

　　1、包括近端肾小管回吸收磷和由25-（OH）D，转换为1，25-（OH）2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在 0.65～0.97mmol/L（2～3mg/dl），尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1，25- （OH）2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1，25-（OH）2D3的合成。此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1，25-（OH）2D3，治疗才能纠正骨软化。

　　2、男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。

　　小儿家族性低血磷性佝偻病容易导致什么并发症：

　　1、骨矫形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，成为畸形。畸形的早期症状不容易被发现而被延误治疗。幼儿出现这种现象比较常见。

　　2、多发性骨折分为3类，即躯干骨折加肢体骨折、同一肢体的多发性骨折和不同肢体的多发性骨折。