小儿戈谢病

小儿戈谢病发病原因与发病症状
小儿戈谢病简介：戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢...
罕见的儿童疾病戈谢病
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病（LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生 PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢...
小儿戈谢病的临床表现与护理
小儿戈谢病是怎么回事？戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、...
小儿戈谢病要做哪些检查
1.血常规：一般正常。脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.酶学检查：GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者...
小儿戈谢病治疗前有哪些注意事项
治疗1.一般治疗：注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞（贫血者）。对Ⅱ型病人还需止痛（骨痛可用肾上腺皮质激素）、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除：适用于...
小儿戈谢病早期有哪些症状
临床诊断本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增...
小儿戈谢病由什么原因引起
发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾玻是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至...
戈谢病是遗传病
戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，是脂类沉积症中最常见者。其临床特征为脾、肝肿大，脾功能亢进，骨骼病变，也可以出现造血系统和中枢神经系统症状。【病因和发...