小儿视网膜萎缩

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征解析
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome）又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的临床表现与检查
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么回事？侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良...
西医治疗小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的方法
(一)治疗本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥。视网膜色素变性和耳...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征治疗前有哪些注意事项
预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征早期有哪些症状
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征：长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。长肢体侏儒症：颈肋、鸡胸、四肢相对较长，站立时手...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征由什么原因引起
(一)发病原因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。常染色体隐性遗传是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。只有在两个分别来自父母的等位基因...
回旋状脉络视网膜萎缩如何治疗
鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法。1.限制...