小儿结节性硬化综合征

小儿结节性硬化综合征
小儿结节性硬化综合征简介：结节性硬化综合征即结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑并面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑...
小儿结节性硬化综合征的临床表现与检查
小儿结节性硬化综合征是怎么回事？结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑并面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibr...
西医治疗小儿结节性硬化综合征的方法
治疗本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。...
小儿结节性硬化综合征治疗前有哪些注意事项
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用...
小儿结节性硬化综合征早期有哪些症状
以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，临床表现有以下几方面：本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，男女...
小儿结节性硬化综合征主要由什么原因引起
一、发病原因本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。亦有人认为与胚胎发育不良有关。本病为胚细胞瘤经过，...
小儿结节性硬化综合征的六大临床表现
以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，临床表现有以下几方面：本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，...