小儿糖原贮积病Ⅰ型

小儿糖原贮积病Ⅰ型
小儿糖原贮积病Ⅰ型简介：糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏...
小儿糖原贮积病Ⅰ型的临床表现与检查
小儿糖原贮积病Ⅰ型是怎么回事？糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk并葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响...
西医治疗小儿糖原贮积病Ⅰ型的方法
(一)治疗在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解，导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正...
小儿糖原贮积病Ⅰ型治疗前有哪些注意事项
遗传咨询对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查...
小儿糖原贮积病Ⅰ型适宜吃什么
自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来，一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案曾被广泛使用。通常以...
小儿糖原贮积病Ⅰ型早期有哪些症状
症状：一男女均可发玻婴儿罹患多见。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。1.肝肾肿大：新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见...
小儿糖原贮积病Ⅰ型主要由什么原因引起
(一)发病原因黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发玻在父母均为杂合子的子女中，其基因突变与正常的几...
糖原贮积病Ⅰ型的检查项目与护理
糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查？1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增...
糖原贮积病Ⅰ型临床表现与治疗前的注意事项
糖原贮积病Ⅰ型是怎么回事？糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾玻糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk并葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹玻主...
糖原贮积病Ⅰ型早期都有哪些症状
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发玻婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐...
糖原贮积病Ⅰ型由什么原因引起
发病原因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。发病机制人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、...
小儿糖原贮积病Ⅰ型的预防与治疗措施
遗传咨询对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚...