小儿型黑矇性痴呆
婴儿型黑矇性痴呆
婴儿型黑矇性痴呆简介:婴儿型黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger- Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑蒙...
婴儿型黑矇性痴呆的临床表现与治疗前的注意事项
婴儿型黑矇性痴呆是怎么回事?婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sp...
西医治疗婴儿型黑矇性痴呆的方法
(一)治疗本病征无特异治疗,仅可作对症处理。GML神经节苷脂沉积症至今还没有特殊的疗法。人工合成 HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期的基因工程,目...
婴儿型黑矇性痴呆要做哪些检查
1、脑电图改变:有阵发性2、5~4c/s慢波和非典型棘慢波。2、视网膜电流图:视网膜电流图异常可作诊断参考。婴儿型黑矇性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有...
婴儿型黑矇性痴呆早期有哪些症状
1、临床表现:婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异,男性女性皆可患病,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、...
婴儿型黑矇性痴呆是什么原因引起
(一)发病原因婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体玻酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。溶酶体病:溶酶体存在于人...
婴儿型黑矇性痴呆都有哪些症状
1、临床表现:婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异,男性女性皆可患病,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎...
小儿型黑矇性痴呆相关疾病 痴呆
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